Il gene Jolie che spaventa anche lui

Le mutazioni dei geni Brca1 e Brca2 spaventano le donne perché aumentano il rischio di tumore al seno e alle ovaie. Se all’inizio erano poche le donne che conoscevano l’importanza di questo dato nel caso di familiarità con questi tumori, dopo che l’attrice Angelina Jolie ha reso noto di avere questa mutazione l’informazione è arrivata ad un pubblico più ampio tanto da essere stati, giornalisticamente, battezzati come ‘geni Jolie’.

Un recente studio – coordinato dall’Università di Roma ‘La Sapienza’ in collaborazione con il CIMBA (Consortium for Investigators of Modifiers of BRCA1/2) e sostenuto dalla fondazione Airc – pubblicato sulla rivista Jama Oncology , sottolinea come queste mutazioni devono far preoccupare anche gli uomini.

Chi presenta le mutazioni al gene Brca2, ha circa il triplo delle probabilità di andare incontro ad un tumore alla mammella, alla prostata e al pancreas rispetto a chi ha il gene Brca1. Negli uomini con mutazione del gene Brca1 sono più frequenti i tumori al colon.

Lo studio ha confrontato le caratteristiche cliniche degli uomini con mutazioni di Brca1 con quelle degli uomini con mutazioni di Brca2. Se nelle donne è Brca1 ad aumentare il rischio, negli uomini al contrario, è la mutazione di Brca2 a preoccupare di più.

Fonte: Characterization of the Cancer Spectrum in Men With Germline BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants

IT-NON-02627-W-07/2022