Scoperta rara forma di alzheimer precoce

La notizia arriva dalla Svezia. Un team di ricercatori guidati da neurobiologi svedesi ha identificato una forma straordinariamente rara – è stata trovata in una sola famiglia – ma molto aggressiva di Alzheimer precoce. Si tratta di una mutazione genetica rintracciata nel DNA di più membri di una singola famiglia e che provoca la demenza in giovane età, molto prima dei 65 anni.

«Gli individui affetti hanno un’età di inizio dei sintomi intorno ai quarant’anni e soffrono di un decorso della malattia che progredisce rapidamente» spiega María Pagnon de la Vega, una degli autori dello studio che è stato pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine.

I ricercatori hanno scoperto che la mutazione accelera la formazione di placche proteiche dannose per il cervello, note come amiloide beta, o più semplicemente come Aβ portando a perdere rapidamente funzioni esecutive come la memoria di lavoro, la flessibilità mentale e l’autocontrollo.

La storia della famiglia dietro la scoperta genetica è iniziata sette anni fa in Svezia, quando due fratelli sono andati in una clinica di disturbi della memoria presso l’ospedale universitario di Uppsala. A soli 40 e 43 anni, i fratelli sentivano che la loro mente era confusa e in disordine (avevano difficoltà a parlare e avevano perso la capacità di eseguire semplici calcoli) e anche un altro parente della loro età stava sperimentando sintomi quasi identici. A tutti e tre è stato diagnosticato il morbo di Alzheimer ad insorgenza precoce. Ma i medici sapevano di aver curato il padre dei due fratelli vent’anni prima per lo stesso problema e quindi hanno iniziato ad ipotizzare un legame genetico.

Pagnon de la Vega e i suoi colleghi definiscono questa forma di malattia di Alzheimer come autosomica dominante, passata da una generazione all’altra, e in rapida discesa. Non ci sono dati che suggeriscono che altre famiglie portino la delezione APP di Uppsala (così è stata nominata questa forma di Alzheimer), anche se altre forme di Alzheimer familiare sono state identificate in Svezia.

https://www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.abc6184

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