Sindrome di usher, speranze per la vista

Utilizzando i dati generati da pazienti e topi con mutazione genetica per la sindrome di Usher, i ricercatori della University of Maryland School of Medicine (UMSOM), il National Eye Institute (NEI) del National Institutes of Health e il National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD), hanno documentato la storia naturale della perdita della vista nei pazienti e identificato il meccanismo cellulare dietro la perdita progressiva della vista. Sulla base di questi risultati, pubblicati sulla rivista eLife, il team è stato in grado di testare una terapia con retinoidi che ha migliorato la visione nei topi con sindrome di Usher.

La sindrome di Usher tipo 1F (USH1F) causa sordità, perdita progressiva della vista e problemi di equilibrio. Ad oggi non ci sono terapie approvate per prevenire la perdita della vista o ripristinare la visione nelle persone con questa sindrome.

«Il farmaco che abbiamo usato nei topi può fornire un primo passo per migliorare la salute degli occhi nelle persone con la sindrome di Usher di tipo 1F. Sfortunatamente, questi farmaci non cureranno permanentemente la perdita della vista, poiché il farmaco non ripara i danni o previene la degenerazione degli occhi. Tuttavia, dovrebbe migliorare la funzione del tessuto che questi pazienti hanno ancora» ha detto Zubair M. Ahmed, uno degli autori dello studio.

https://elifesciences.org/articles/67361

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