Un passo in avanti nella sindrome dell’ x fragile

Venti anni fa, quando ci si rese conto che un grave disordine del cervello in via di sviluppo – la sindrome X fragile – poteva essere trattato con farmaci in grado di inibire un recettore neurotrasmettitore chiamato mGluR5 fu un momento davvero importante. C’era grande attesa che questo sarebbe stato un trattamento di svolta per questa malattia, così è stata una profonda delusione quando i primi studi clinici umani utilizzando modulatori negativi mGluR5 non sono riusciti a mostrare un beneficio.

Ma ora un nuovo studio sui topi fornisce prove sostanziali che questo promettente trattamento per la sindrome dell’X fragile ha mancato il bersaglio perché il cervello costruisce una resistenza, o “tolleranza” ad esso. È importante che la ricerca indichi anche diverse nuove opportunità terapeutiche che potrebbero ancora ribaltare la situazione contro la X fragile, la forma ereditaria più comune di autismo.

I ricercatori del Picower Institute for Learning and Memory hanno dimostrato che la tempistica e la durata dell’inibizione di mGluR5 sono più importanti di quanto fino ad oggi si credeva. «Lo sviluppo di resistenza acquisita al trattamento di un farmaco non è una novità. Il fatto che accada non significa che, quindi, si abbandona ogni speranza. Significa che bisogna esserne consapevoli» ha spiegato Mark Bear, autore dello studio pubblicato su Frontiers in Psychiatry.

Oltre alla strategia di somministrare inibitori mGluR5 in giovane età e poi smettere, lo studio implica anche che i pazienti potrebbero beneficiare se il dosaggio è stato strutturato con pause per prevenire un accumulo di resistenza.

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fpsyt.2021.718953/full

IT-NON-05549-W-10/2023