Alzheimer: la distribuzione della proteina tau nei pazienti con sindrome di Down

I ricercatori del Karolinska Institutet, in Svezia, hanno studiato l’incidenza e i biomarker della malattia di Alzheimer nelle persone affette da sindrome di Down. I risultati possono offrire nuove possibilità per una diagnosi precoce e un trattamento preventivo della demenza, lo studio è pubblicato su Molecular Neurodegeneration.

I progressi della medicina e il miglioramento della qualità della vita hanno aumentato l’aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down fino a una media di 60 anni. Il 90% di questi individui, però, se vive abbastanza a lungo, sviluppa l’Alzheimer, malattia caratterizzata da placche di amiloide attorno ai neuroni e da un’accumulo di proteina tau (che forma i cosiddetti grovigli) nelle cellule nervose.
Placche e grovigli compaiono prima in una regione del cervello e poi si diffondono, causando un deterioramento graduale della funzionalità cerebrale.

Uno dei motivi dell’alta incidenza della malattia di Alzheimer nelle persone con sindrome di Down è che il gene che codifica per la produzione di amiloide si trova sul cromosoma 21, e può causare un accumulo di amiloide nel cervello già nell’infanzia. “Precedenti studi sulla sindrome di Down hanno dimostrato che forme patologiche di amiloide e tau possono comparire anni prima che qualcuno mostri segni di demenza”, commenta Ann-Charlotte Granholm, professoressa presso il Karolinska Institutet e l’Università di Denver, che ha co-diretto lo studio. In questo lavoro, i ricercatori hanno studiato l’estensione e la distribuzione di tau e amiloide nel tessuto cerebrale di persone con sindrome di Down con o senza diagnosi di Alzheimer e di persone decedute che non presentavano altre disabilità oltre la malattia di Alzheimer.

Le loro analisi hanno mostrato che la proteina tau era più abbondante nel tessuto cerebrale delle persone con sindrome di Down e malattia di Alzheimer rispetto alle persone con Alzheimer ma senza sindrome di Down. “Abbiamo rilevato anche una diversa distribuzione della proteina nel cervello delle persone con sindrome di Down e malattia di Alzheimer rispetto al gruppo di controllo”, aggiunge Laetitia Lemoine, professoressa presso il Dipartimento di Neurobiology, Care Sciences and Society del Karolinska Institutet. Tracce di tau sono state rilevate anche nel tessuto cerebrale dei feti con sindrome di Down.

I ricercatori concludono quindi che delle prime misure profilattiche contro l’accumulo di tau potrebbero prevenire lo sviluppo della patologia di Alzheimer durante l’infanzia in questo gruppo di pazienti.

Fonte: Molecular Neurodegeneration

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