Apprendimento automatico per la sottoclassificazione della LMA

Sebbene le alterazioni genomiche guidino la patogenesi della leucemia mieloide acuta (LMA), le classificazioni tradizionali sono in gran parte basate sulla morfologia. La suddivisione storica della LMA primaria/de novo e della LMA secondaria ha dimostrato di essere correlata in modo variabile con i modelli genetici. 


I ricercatori del Taussig Cancer Institute hanno integrato i dati citogenetici e di sequenziamento genico provenienti da una coorte multicentrica di 6.788 pazienti con LMA che sono stati analizzati utilizzando metodi standard e di apprendimento automatico per generare una nuova sottoclassificazione molecolare di LMA con correlati biologici corrispondenti alla patogenesi sottostante. I risultati sono stati pubblicati dalla rivista Blood.


I ricercatori hanno identificato 4 cluster genomici unici di prognosi distinte. Le caratteristiche genomiche invarianti che guidano ogni cluster sono state estratte e hanno portato a un’accuratezza di convalida incrociata del 97% quando utilizzate per la sottoclassificazione genomica. Le sottoclassi di LMA definite dalle firme molecolari si sono sovrapposte agli attuali sottotipi di leucemia patomorfologici e clinicamente definiti.


Sebbene l’eterogeneità inerente ai cambiamenti genomici in quasi 7.000 pazienti con leucemia fosse troppo vasta per i metodi di previsione tradizionali, i metodi di apprendimento automatico hanno consentito la definizione di nuove sottoclassi genomiche, indicando, secondo gli autori, che le definizioni patomorfologiche tradizionali potrebbero riflettere meno la patogenesi sovrapposta.


Fonte: Blood. 2021

IT-NON-05972-W-11/2023