Biomarkers per predire la progressione della malattia scheletrica nella mucopolisaccaridosi I
I livelli di citochine infiammatorie risultano elevati nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I). In particolare, l’interleuchina IL-6 e la piridinolina (PYD) sono associate alla progressione dei problemi alle articolazioni, a una bassa statura e alla displasia dell’anca, col passare del tempo. A evidenziare questi possibili biomarkers è stato un team di ricercatori sotto la guida di Troy Lund, dell’Università del Minnesota di Minneapolis (USA), secondo il quale, una volta validati, questi biomarkers potrebbero essere utili per predire la risposta al trattamento delle manifestazioni articolari e scheletriche della MPS I. I risultati dello studio sono stati pubblicati dal Journal of Inherited Metabolic Disease Reports.
I ricercatori hanno misurato ogni anno, per nove anni, su 19 pazienti di età compresa tra cinque e 16 anni, e con una media di 6,9 + 2,9 anni dall’inizio del trattamento, il range-of-motion (ROM) e l’altezza. Sono inoltre state eseguite radiografie pelviche. Dal confronto con gli stessi parametri raccolti su soggetti sani è emerso che i livelli di IL-1β, TNF-α, osteocalcina, PYD e deossipiridinoline erano più elevati nei pazienti con MPS I.
Un aumento di 1 pg/mL dei livelli di IL-6, era associato a una variazione del -22% del ROM; un aumento di 20nmol/mmol creatinina l’anno nella PYD delle urine era associato, infine, a un cambiamento di -0,024 Z-score/l’anno nel punteggio Z-score relativo all’altezza e a un cambiamento di -2,0% /l’anno nella displasia dell’anca misurata con l’indice di migrazione di Reimers.
In combinazione con i trattamenti ad ora disponibili per la MPS I (HSCT e ERT), questi biomarkers, che si sono dimostrati essere associati ad esiti clinici a lungo termine, si potrebbero rivelare necessari per validare la risposta terapeutica e rallentare il tasso di progressione della malattia.
Fonte: Journal of Inherited Metabolic Disease Reports
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