Cancro al seno: affidabilità del punteggio del rischio poligenico

La predisposizione genetica è uno dei principali fattori di rischio associati al tumore al seno nelle donne. Uno studio coordinato dai ricercatori dell’Università di Helsinki ha esaminato il rischio di sviluppare la malattia sia a livello di popolazione che nei singoli portatori di specifici difetti genetici che aumentano significativamente il rischio di cancro al seno.

I risultati si basano sul progetto FinnGen che comprende più di 120.000 donne e combina le informazioni genetiche con i dati dei registri sanitari nazionali.

Lo studio si è concentrato su mutazioni specifiche nei geni PALB2 e CHEK2, che sono tra le mutazioni più comuni nelle donne che si ammalano di tumore al seno nella popolazione finlandese.

L’1% delle pazienti affette da tumore al seno in Finlandia presenta mutazioni in PALB2, il 2,5% in CHEK2. Il nuovo studio dimostra che il rischio di sviluppare il cancro al seno tra i portatori di queste mutazioni varia considerevolmente sulla base degli effetti cumulativi dei fattori di rischio poligenico, quindi di mutazioni in altri punti del genoma.

I ricercatori hanno determinato un punteggio di rischio poligenico, che riassume una serie di fattori di rischio genetici associati al rischio di cancro al seno: individualmente, tali fattori hanno un impatto modesto sul rischio di sviluppare la malattia ma collettivamente, permettono di distinguere le donne a basso o alto rischio.

“Per i portatori della mutazione PALB2 o CHEK2 con un elevato rischio poligenico, il rischio di sviluppo del cancro al seno può raggiungere il 60-80%”, commenta Nina Mars, dell’Istituto di medicina molecolare finlandese (FIMM) dell’Università di Helsinki, che ha condotto lo studio. “Per i portatori di CHEK2 un punteggio di rischio poligenico basso invece non differisce da quello della popolazione complessiva”.

Il punteggio del rischio poligenico può anche fornire una valutazione del rischio di malattia molto più accurata tra i parenti stretti del paziente. Il gruppo di ricerca considera l’utilizzo di informazioni sul rischio poligenico uno strumento promettente nel percorso verso una valutazione del rischio sempre più completa per il cancro al seno.

Fonte: Nature Communications

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