Caratteristiche cliniche della malattia di Pompe con neuronopatia motoria

Nei pazienti con malattia di Pompe coesistono una neuronopatia motoria insieme alla miopatia. A osservarlo è stato un gruppo di scienziati guidato da Tsai Li-Kai, del National Taiwan University Hospital di Taipei, che ha pubblicato uno studio su Neuromuscular Disorders.

I ricercatori hanno analizzato sette pazienti di età compresa tra 7 e 11 anni affetti da malattia di Pompe, in trattamento da lungo tempo con terapia enzimatica sostitutiva. Oltre alle caratteristiche cliniche ed elettrofisiologiche correlate alla miopatia, questi pazienti sviluppavano spesso il cosiddetto piede cadente bilaterale, debolezza, soprattutto distale, a livello dei quattro arti e iporeflessia o areflessia, pur preservando la funzionalità sensoriale.

Gli studi elettrofisiologici hanno mostrato, inoltre, non solo una riduzione dell’ampiezza del potenziale d’azione muscolare composto, ma anche l’assenza o l’impersistenza delle onde F e potenziali d’azione polifasici misti, piccoli e ampi/giganti.

Fonte: Neuromuscular Disorders

IT-NON-03401-W-11/2022