Caratteristiche clinicopatologiche e stato di mutazione BRCA1 e BRCA2 in giovani donne con cancro al seno

Il cancro al seno nelle giovani donne ha maggiori probabilità di avere caratteristiche di rischio più elevato ed essere associato a mutazioni dei geni BRCA1/BRCA2. In un articolo pubblicato dalla rivista di Nature, British Journal of Cancer, i ricercatori dell’Harvard Medical School presentano le caratteristiche clinicopatologiche dei tumori al seno in una coorte di giovani donne e valutano le associazioni tra il sottotipo molecolare e lo stato di mutazione BRCA1/BRCA2.


Gli autori hanno raccolto le caratteristiche istopatologiche, lo stato dei biomarcatori, lo stadio del tumore e lo stato di BRCA di 1.143 tumori invasivi. I tumori invasivi sono stati classificati come luminali A-like (ER + e/o PR +, HER2−, grado 1/2), luminali B-like (ER + e/o PR +, HER2 + o ER + e/o PR+ , HER2− e grado 3), HER2-enriched (ER/PR−, HER2+ ) o tripli negativi. 


In tutto, il 57,3% (654/1143) dei tumori invasivi era di alto grado. In totale, il 32,9% era di tipo luminale A, il 42,4% di tipo luminale B, l’8,3% arricchito con HER2 e il 16,4% triplo negativo. Tra i diversi gruppi di età, non c’erano differenze nel fenotipo molecolare, stadio, grado o istopatologia. L’11% (131) dei tumori proveniva da portatori della mutazione BRCA; 64,1% BRCA1 (63,1% triplo negativo) e 35,9% BRCA2 (55,3% luminale B-like). 


Secondo gli autori, l’opportunità di fornire confronti tra gruppi di pazienti di giovani età in base allo stato di mutazione BRCA, fenotipo molecolare e identificazione di fenotipi positivi ai recettori ormonali più aggressivi in ​​questa popolazione fornisce indicazioni per futuri lavori che tentino di portare a una comprensione ulteriore e a un miglioramento dei risultati per le giovani donne con tumori luminali B-like, in particolare i tumori associati a BRCA2, con potenziali implicazioni per la prevenzione e il trattamento su misura.


Fonte: Br J Cancer (2021).

IT-NON-05770-W-11/2023