Classificate le varianti di incerta significatività di BRCA2

24.02.2021 | Popular Science

I dati dei test funzionali possono aiutare a classificare le varianti genetiche di BRCA2 di cui non si sa se sono patogene e quindi svolgere un ruolo sulla gestione clinica degli individui con queste varianti. È quanto emerge da uno studio condotto dai ricercatori della Mayo Clinic e pubblicato dalla rivista American Journal of Human Genetics.


“Esistono 4.565 diverse varianti di incerta significatività del gene BRCA2, elencate nel National Institutes for Health (NIH) Clinical Variant Database”, spiega Fergus Couch, ricercatore sul cancro al seno presso la Mayo Clinic, e queste rappresentano circa il 50% di tutte le varianti BRCA2 segnalate nel database.


Molte migliaia di persone testate in tutto il mondo sono portatrici di queste varianti, ma visto che non se ne conosce il ruolo i medici non hanno modo di utilizzare queste informazioni per selezionare metodi di prevenzione del cancro al seno o alle ovaie o per scegliere approcci terapeutici mirati in caso di tumore.


I ricercatori hanno valutato le varianti del gene BRCA2 usando un saggio funzionale di riparazione del Dna. Hanno prima dimostrato che questo metodo era efficace nel discriminare tra varianti patogene e varianti benigne note. Hanno poi applicato il test a 252 varianti di incerta significatività presenti nella regione in cui l’enzima lega il Dna.


I risultati del test sono stati integrati con le informazioni delle linee guida ACMG/AMP dell’American College of Medical Genetics.
“Siamo riusciti a classificare l’86% delle varianti come benigne o patogene”, commenta Couch. E aggiunge: “le pazienti con varianti benigne saranno ora valutate in base alla loro storia personale e familiare di cancro al seno e alle ovaie, e non sulla base del risultato del test genetico, mentre le pazienti con varianti patogene potranno beneficiare di uno screening più frequente o di una mastectomia profilattica per ridurre il rischio di sviluppare il cancro al seno”.


Fonte: American Journal of Human Genetics

IT-NON-04054-W-02/2023

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