Classificazione biologica dell’Huntington: il sistema integrato di stadiazione

Un consorzio internazionale ha messo a punto un nuovo sistema di stadiazione (simile a quello usato per il cancro) per valutare la progressione della malattia di Huntington (HD). Questo passo apre la strada a sperimentazioni cliniche di farmaci nella prima fase della malattia. L’Huntington’s Disease Integrated Staging System (HD-ISS) raggruppa i pazienti in base alle loro caratteristiche biologiche (anche genetiche), cliniche e funzionali. Pubblicato su The Lancet Neurology, il nuovo framework basato sull’evidenza, include anche criteri per definire biologicamente gli stadi dell’Huntington lungo l’intera traiettoria della malattia fin dalla nascita.

Nello Stadio 0 gli individui presentano la mutazione genetica HD senza alcun cambiamento patologico rilevabile. Lo Stadio 1 è caratterizzato da indicatori misurabili della fisiopatologia sottostante la malattia tramite biomarcatori, lo Stadio 2 da un fenotipo clinico rilevabile e lo Stadio 3 da un declino della funzione.

In questa fase l’HD-ISS è usato solo a scopo di ricerca, non di pratica clinica. La prima autrice, la professoressa Sarah Tabrizi (UCL Huntington’s Disease Center, UCL Queen Square Institute of Neurology e UK Dementia Research Institute presso l’UCL) ha dichiarato: “le famiglie con questa patologia sanno da tempo che segni e sintomi iniziano decenni prima della classica diagnosi di insorgenza motoria che si verifica in ritardo nel decorso della malattia. Abbiamo sviluppato l’HD-ISS utilizzando una metodologia basata sull’evidenza all’avanguardia e crediamo che il sistema rivoluzionerà la nostra capacità di valutare nuove terapie modificanti la malattia molto prima nel decorso della malattia, quando le terapie avranno probabilmente le migliori possibilità di rallentare la malattia progressione e fornendo beneficio clinico”.


Fonte: A biological classification of Huntington’s disease: the Integrated Staging System.

DOI:https://doi.org/10.1016/S1474-4422(22)00120-X

https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(22)00120-X/fulltext

IT-NON-07274-W-06/2024