Deficit di β-glucosidasi acida e paralisi dello sguardo principalmente sopranucleare, ma che può diventare nucleare: sono queste le due caratteristiche che permettono di definire la forma di malattia di Gaucher cosiddetta neuronopatica. A osservarlo è stato un team internazionale di esperti, coordinato da Raphael Schiffmann, del Baylor Scott & White Research Institute di Dallas, in Texas (USA), che ha pubblicato un paper sul Journal of Inherited Metabolic Disease.

La malattia di Gaucher neuronopatica si presenta con un’ampia varietà di manifestazioni cliniche e con diversi genotipi. Tuttavia, non c’è un consenso sulla sua definizione, né c’è una descrizione precisa su come diagnosticarla nel migliore di modi, differenziando la forma acuta di tipo 2 dalla subacuta o cronica, di tipo 3.

Il gruppo ha così definito le principali caratteristiche della forma  neuronopatica, sottolineando, per esempio, che la paralisi dello sguardo può essere evidenziata nella forma 3 della malattia di Gaucher o può manifestarsi in presenza di altre anomalie neurologiche. Inoltre, anomalie dell’elettroencefalogramma, a volte con attività epilettogena, sono spesso osservate nella forma neuronopatica, mentre l’omozigosi della variante p.Leu483Pro GBA1 (precedentemente nota come L444P) è spesso associata alla forma 3 della malattia, nella quale sono molto più comuni manifestazioni come cifosi toracica con o senza scoliosi e senza evidenze di collasso delle vertebre.

Infine, una caratteristica della forma neuronopatica è la calcificazione della valvola cardiaca e aortica, la presenza di idrocefalo e l’opacità corneale. Per escludere una diagnosi della forma neuronopatica di malattia di Gaucher, deve essere presente la variante a livello di p.Asn409Ser (precedentemente nota come N370S).

Fonte: Journal of Inherited Metabolic Disease