Il carcinoma mammario è correlato al rischio di carcinoma gastrico?
Partendo da questa domanda, gli esperti hanno provato a valutare il rischio di cancro gastrico tra i pazienti con diagnosi di carcinoma mammario lobulare ereditario (HLBC) a causa di una variante della linea germinale in CDH1, stabilendo la prevalenza di carcinomi a cellule ad anello con sigillo tra i pazienti asintomatici.

All’interno dello studio prospettico sono stati arruolati un totale di 283 pazienti con varianti CDH1 P/LP (patogene o probabili patogene) e ne è stata esaminata l’anamnesi personale e familiare, il genotipo e i dati patologici della gastrectomia totale a riduzione del rischio e dell’endoscopia di monitoraggio. L’analisi per studiare una possibile associazione e rispondere alla domanda iniziale è stata eseguita all’interno di 3 gruppi di pazienti: (1) storia familiare di cancro al seno e nessun cancro gastrico nel gruppo HLBC (15,5%); (2) storia familiare di cancro gastrico e nessun cancro al seno nel gruppo del cancro gastrico diffuso ereditario (HDGC, 16,2%); e (3) storia familiare di cancro al seno e allo stomaco nel gruppo misto (68,2%).

Il gruppo HLBC comprendeva 31 famiglie distinte da 19 varianti CDH1 e quasi tutti i pazienti, che hanno scelto la gastrectomia totale a riduzione del rischio, hanno poi presentato un adenocarcinoma gastrico occulto a cellule ad anello nella stadiazione finale della patologia. All’interno del secondo gruppo (HDGC) e nel terzo (misti) erano altresì presenti 10 delle 19 varianti individuate nel primo.

In generale, quindi, i portatori di varianti CDH1 P/LP senza storia familiare di cancro gastrico hanno evidenziato alti tassi di cancro gastrico occulto a cellule ad anello con sigillo. Inoltre, le varianti germinali CDH1 P/LP sembrano avere un fenotipo gastrico altamente penetrante, indipendentemente dalla storia familiare. Questi dati, dunque, possono rivelarsi utili per la consulenza alle famiglie con varianti CDH1 che si presume abbiano HLBC.

Fonte: JAMA Surgery