Diagnosi della malattia di Gaucher su campioni di sangue secco

Un gruppo di ricercatori israeliani e tedeschi spinge per un cambio di paradigma nella diagnosi della malattia di Gaucher. Secondo quanto pubblicato su International Journal of Molecular Sciences, il team, infatti, mostra che una diagnosi basata sui livelli di glucosilsfingolisina (Lyso-Gb1) determinati su campioni di sangue secco, con un’analisi di conferma sulle mutazioni di GBA1, potrebbe essere sufficiente, anche se i livelli di Lyso-Gb1 non possono dare una diagnosi differenziale tra portatori eterozigoti di GBA1 e wild type.

Secondo i ricercatori, la diagnosi della malattia di Gaucher viene normalmente fatta rilevando una riduzione dell’attività di β-glucocerebrosidasi nel sangue insieme all’analisi delle mutazioni a livello di gene GBA1. L’uso di campioni di sangue secco (dried blood spot – DBS), però, offre diversi vantaggi, inclusi la facilità di raccolta, la necessità di avere piccole quantità di sangue e un trasporto più semplice.

Per valutare il diverso metodo di diagnosi, il team ha preso in considerazione 444 soggetti sottoposti a screener. Di questi, 99, pari al 22,3%, hanno avuto una diagnosi di malattia di Gaucher, in media all’età di 21 anni. I livelli di Lyso-Gb1 per la conferma genetica della malattia di Gaucher vs i soggetti negativi alla diagnosi erano di 252 ng/mL e 5,4 ng/mL, rispettivamente. Ma i pazienti con una diagnosi di malattia lieve GBA1 avevano una media più bassa di Lyso-Gb1, pari a 194 ng/mL, rispetto a chi soffriva della variante più grave, che aveva livelli di Lyso-Gb di 447 ng/mL, e di chi aveva la malattia di Gaucher nella forma neuronopatica, con 325 ng/mL di Lyso-Gb.

 Fonte: Int J Mol Sci (2022) – 23(3):1627

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