Diagnosi precoce del linfoma mediante analisi della mutazione RHOA

Il linfoma a cellule T angioimmunoblastico (AITL, angioimmunoblastic T-cell lymphoma) e il linfoma periferico a cellule T con fenotipo T follicular helper (PTCL-TFH, peripheral T-cell lymphoma with T follicular helper phenotype) sono entità clinicopatologiche complesse che originano da cellule T follicular helper e condividono un profilo di mutazione simile. La loro diagnosi è spesso una sfida, in particolare in una fase precoce, a causa della mancanza di caratteristiche istologiche e immunofenotipiche specifiche, della scarsità di cellule T neoplastiche e di un prominente infiltrato polimorfo. 

I risultati di uno studio inglese, pubblicato di recente dalla rivista Haematologica, mostrano che l’analisi di una mutazione associata al linfoma potrebbe essere utile nella diagnosi precoce di AITL e PTCL-TFH.

I ricercatori hanno studiato la mutazione RHOA Gly17Val (c.50G>T), rilevata mediante PCR quantitativa. Il test quantitativo è stato altamente sensibile e specifico, rilevando RHOA Gly17Val a una frequenza allelica dello 0,03%, ma non altri cambiamenti in Gly17, né in 61 controlli.

Tra i 37 pazienti affetti da AITL o PTCL-TFH studiati, RHOA Gly17Val è stata rilevata nel 62,2% (23/37) dei casi. Per 19 dei pazienti in cui è stata riscontrata la mutazione erano disponibili più biopsie (biopsie precedenti o biopsie di follow-up) e RHOA Gly17Val era presente in ciascuna di queste biopsie, anche in 18 campioni che non mostravano evidenza di linfoma mediante analisi istologiche, immunofenotipiche e di clonalità. La mutazione è stata osservata nelle biopsie tra i 0 e i 26,5 mesi (media 7,87 mesi) prima della diagnosi di linfoma.

Secondo gli autori quindi l’analisi della mutazione RHOA Gly17Val è preziosa nella diagnosi precoce di AITL e PTCL-TFH.

Fonte: Haematologica. 2022 

IT-NON-06362-W-02/2024