Disfunzioni vascolari e nervoso-dipendenti nella malattia di Fabry

Nella malattia di Fabry, la disfunzione si verificherebbe sia a livello endoteliale che nervoso-dipendente. Per questo, l’alterazione del processo sensorio può essere dovuta non soltanto a cambiamenti diretti sul tessuto nervoso. A evidenziarlo è una ricerca condotta da Julia Forstenpointner e colleghi dell’University Hospital Schleswig-Holstein di Kiel, in Germania. I risultati dello studio sono stati pubblicati da Frontiers in Neuroscience.

Secondo gli autori, la malattia di Fabry porta frequentemente a dolore, che risulta essere una caratteristica precoce della malattia. Il meccanismo patogenico coinvolge la mutazione del gene GLA sul cromosoma X, con un conseguente accumulo di globotriaosilceramide (GL-3) evidenziato sia nelle cellule dell’endotelio vascolare che in quelle del tessuto nervoso, facendo ipotizzare un coinvolgimento di entrambi questi sistemi come principali meccanismi nella patogenesi del dolore.

Per verificare questa ipotesi, Forstenpointner e colleghi hanno valutato i cambiamenti microcircolatori a livello endoteliale e dipendente dalle fibre-C su 15 pazienti con malattia di Fabry e 21 con polineuropatia (PNP), confrontandoli con 22 controlli sani.

Dai risultati è emerso che i pazienti con malattia di Fabry avevano i minori aumenti di perfusione endotelio-dipendente rispetto agli altri, con percentuali di aumento rispetto ai pazienti con la malattia rara del +129% tra i controlli e del +126% tra i malati con PNP. Infine, test ad hoc hanno anche indicato una disfunzione a livello delle fibre A-delta nella malattia di Fabry rispetto ai controlli sani e ai pazienti con PNP.

Fonte: Frontiers in Neuroscience

IT-NON-02983-W-10/2022