Emopoiesi clonale precoce nei bambini con sindrome di Down

I ricercatori del Linda Crnic Institute for Down Syndrome hanno identificato la possibile causa della maggiore incidenza di leucemia tra i bambini con sindrome di Down. I risultati del lavoro sono stati pubblicati online dalla rivista Blood Advances.


“Abbiamo riscontrato un tasso di emopoiesi clonale più alto del previsto negli individui con sindrome di Down di età compresa tra uno e 20 anni”, spiega Alexander Liggett, primo autore dello studio. “È una scoperta sorprendente, in quanto il fenomeno è tipicamente osservato nelle persone anziane”.


Per lo studio, i ricercatori hanno sequenziato le cellule contenute nei campioni di sangue della Crnic Institute Human Trisome Project BiobankTM. Hanno così rilevato, in generale, un maggior numero di mutazioni nei giovani individui con sindrome di Down, tra l’altro era anche più probabile, rispetto agli individui non affetti da trisomia 21, che queste mutazioni fossero oncogene o potenzialmente cancerose. 


L’emopoiesi clonale oncogena era dominata dalle mutazioni del gene TET2. “Dato l’aumento del rischio di leucemia che accompagna l’espansione clonale delle cellule del sangue che trasportano mutazioni oncogene, queste espansioni potrebbero diventare un importante biomarcatore del rischio di cancro in futuro”, commenta Liggett.


La ricerca mostra anche che l’emopoiesi clonale in questi pazienti è associata a firme biologiche di disregolazione immunitaria che sono legate a malattie che comunemente sono associate alla sindrome di Down, tra cui tiroidite, morbo di Alzheimer e leucemia.  “Il prossimo passo”, conclude Joaquin Espinosa, direttore esecutivo del Crnic Institute, “sarà definire gli impatti a lungo termine di questa precoce emopoiesi clonale e capire come prevenirne gli effetti dannosi”.


Fonte: Blood Advances 2021

IT-NON-04393-W-04/2023