La depressione come comorbilità in pazienti con dolore influisce sul giudizio degli osservatori
Secondo uno studio pubblicato sul British Journal of Pain, il fatto che un paziente con dolore abbia una diagnosi di […]
A vent’anni dall’avvio della Fabry Outcome Survey, la conoscenze scientifiche rispetto alla gestione dei pazienti affetti dalla malattia di Fabry sono nettamente migliorate e continuano ad espandersi. A evidenziarlo, sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, è il team di ricercatori che ha messo su il registro, guidato da Michael Beck dell’Institute Clinical Science LSD di Hocheim, in Germania.
Lo studio FOS è stato avviato nel 2001 e a gennaio 2021 è arrivato a coinvolgere 4.484 pazienti con una diagnosi confermata da 144 centri tra 26 paesi. I dati raccolti da questo registro sono stati oggetto di quasi 60 pubblicazioni su diversi argomenti relativi alla malattia di Fabry. Gli studi si sono concentrati su efficacia e sicurezza delle terapie enzimatiche sostitutive, così come sugli effetti di questo trattamento su progressione della cardiomiopatia e sul declino della funzionalità renale associati a malattia di Fabry.
L’analisi dei dati raccolti nell’ambito della FOS ha aiutato, inoltre, a una migliore comprensione della storia naturale della malattia rara e si è soffermata su specifiche popolazioni di pazienti, come donne, bambini e anziani. Infine, la FOS ha fornito strumenti pratici per lo studio della malattia di Fabry, nonché metodologie e criteri per valutare la gravità della malattia, che hanno contribuito al continuo sviluppo della pratica clinica e ha migliorato la comprensione delle problematiche e dei bisogni della raccolta dati nel lungo termine nell’ambito, in generale, delle malattie rare.
Fonte: Orphanet J Rare Dis (2022) – doi: 10.1186/s13023-022-02392-9