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Fabry Outcome Survey (FOS): risultati di vent’anni di registro
A vent’anni dall’avvio della Fabry Outcome Survey, la conoscenze scientifiche rispetto alla gestione dei pazienti affetti dalla malattia di Fabry sono nettamente migliorate e continuano ad espandersi. A evidenziarlo, sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, è il team di ricercatori che ha messo su il registro, guidato da Michael Beck dell’Institute Clinical Science LSD di Hocheim, in Germania.
Lo studio FOS è stato avviato nel 2001 e a gennaio 2021 è arrivato a coinvolgere 4.484 pazienti con una diagnosi confermata da 144 centri tra 26 paesi. I dati raccolti da questo registro sono stati oggetto di quasi 60 pubblicazioni su diversi argomenti relativi alla malattia di Fabry. Gli studi si sono concentrati su efficacia e sicurezza delle terapie enzimatiche sostitutive, così come sugli effetti di questo trattamento su progressione della cardiomiopatia e sul declino della funzionalità renale associati a malattia di Fabry.
L’analisi dei dati raccolti nell’ambito della FOS ha aiutato, inoltre, a una migliore comprensione della storia naturale della malattia rara e si è soffermata su specifiche popolazioni di pazienti, come donne, bambini e anziani. Infine, la FOS ha fornito strumenti pratici per lo studio della malattia di Fabry, nonché metodologie e criteri per valutare la gravità della malattia, che hanno contribuito al continuo sviluppo della pratica clinica e ha migliorato la comprensione delle problematiche e dei bisogni della raccolta dati nel lungo termine nell’ambito, in generale, delle malattie rare.
Fonte: Orphanet J Rare Dis (2022) – doi: 10.1186/s13023-022-02392-9
IT-NON-07356-W-07/2024
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