Gli adulti che sviluppano SLA metabolizzano i minerali in modo diverso rispetto a quelli che non la sviluppano, e ciò emerge nella dentizione durante l’infanzia.

Uno studio della Icahn School of Medicine di New York – condotto su 36 pazienti con SLA e 31 soggetti sani di controllo – ha evidenziato come le disregolazioni dell’assorbimento dei metalli durante specifici periodi dell’infanzia e della prima adolescenza siano connesse all’insorgenza della SLA a distanza di decenni.

Si tratta del primo studio a rivelare una firma del genere entro i primi anni di vita, ben prima della comparsa di qualunque segno o sintomi della malattia.

La SLA tipicamente si manifesta in soggetti fra i 50 e i 60 anni. Nella malattia sono implicati deficit ed eccessi di elementi essenziali e metalli tossici, ma sinora non era nota l’età in cui si verificava questa disregolazione.

Il presente studio era di piccole dimensioni, ma apre la strada verso l’applicazione clinica di quanto riscontrato, dato che è incentrato su profili longitudinali che sono passibili di modifica mediante lo sviluppo di farmaci.

L’assorbimento dei metalli è una funzione fondamentale della maggior parte dell’organismo umano, e questo comprende i neuroni del sistema nervoso centrale e periferico, che sono le cellule che degenerano e muoiono portando alla SLA.

I metalli sono fondamentali per la creazione di metalloproteinasi essenziali e per la regolazione del DNA e inoltre, agiscono come cofattori in molte reazioni enzimatiche all’interno delle cellule stesse.

I risultati dello studio comunque non stabiliscono alcuna correlazione causale fra alterazioni dell’assorbimento dei metalli ed espressione successiva della SLA, ma fornisce dati in linea con le più recenti teorie che implicano una formazione anomala e sbilanciata delle connessioni eccitative e inibitorie nel cervello umano durante l’embriogenesi.

Da ciò deriva un meccanismo di segnalazione cellulare nettamente anomalo fra neuroni che nel corso della vita potrebbe portare ad ipereccitabilità e anomalie del flusso del calcio all’interno dei neuroni che muoiono nel corso della SLA.

Ulteriori ricerche in questo campo inizieranno auspicabilmente a svelare le prime origini e le basi genetiche dello sviluppo successivo delle patologie neurodegenerative come la SLA, nella speranza che l’identificazione precoce possa un giorno portare ad interventi precoci e alla prevenzione delle devastanti manifestazioni della malattia. 

Fonte: Ann Clin Transl Neurol online 2020