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Forma attenuata MPS I: si riduce il tempo tra diagnosi e trattamento ma non quello per la diagnosi
Sebbene, negli ultimi 15 anni, il tempo che intercorre tra la diagnosi di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) nella forma attenuata e l’avvio della terapia si sia ridotto, lo stesso non è accaduto per ciò che riguarda il tempo tra l’insorgenza dei sintomi e la diagnosi. A evidenziarlo è un gruppo di ricercatori guidato da Roberto Giugliani, del Medical Genetic Service di Porto Alegre, in Brasile, che ha pubblicato uno studio su Archives of Disease in Childhood, secondo il quale sono invece rimasti invariati i tempi di diagnosi e di avvio della terapia per la MPS I nella forma grave.
Lo studio osservazionale è stato condotto a partire dai dati di 740 persone incluse nell’MPS I Registry, che raccoglie pazienti sia con malattia in forma attenuata che severa, che hanno iniziato la terapia o si sono sottoposti a trapianto di cellule staminali ematopoietiche (nella forma severa). Dai risultati dell’analisi è emerso che, per la forma grave di MPS I, l’età media alla diagnosi era inferiore ad un anno e il tempo medio che intercorreva dalla diagnosi al primo trattamento era meno di tre mesi, valori che sono rimasti costanti nel tempo.
Invece, per i pazienti affetti da MPS I in forma attenuata, il tempo medio che intercorre tra la diagnosi e la prima terapia si è notevolmente ridotto, passando da 5,6 anni nel 2004, a 2,4 mesi nel 2014-2017, ma l’età media alla diagnosi non è cambiata nel tempo.
Sono quindi necessari sforzi per migliorare la diagnosi precoce delle MPS I in forma attenuata al fine di garantire ai pazienti la possibilità di ricevere un trattamento appropriato al momento ottimale.
Fonte: Archives of Disease in Childhood
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