Un team di ricercatori guidato da Ari Zimran, della Hebrew University-Hadassah Medical School di Gerusalemme, in Israele, ha sviluppato un test per la valutazione di patient-reported outcome (PRO) specifici per chi soffre di malattia di Gaucher. Il questionario, secondo gli stessi autori, rappresenta un importante passo avanti per le valutazioni dei ricercatori nel misurare l’impatto della malattia di Gaucher e il suo trattamento.

I ricercatori hanno validato patient-reported outcome specifici per malattia (PROMs), specifici per la malattia di Gaucher di tipo I, caratterizzata da ingrossamento di fegato e milza, trombocitopenia, anemia, malattia ossea e stanchezza. Il questionario è stato inizialmente sviluppato su 85 pazienti e i contenuti del questionario rivisto sono stati poi validati su 33 pazienti tra USA, Francia e Israele, con input da parte di sei esperti in malattia di Gaucher e un rappresentante di gruppi di pazienti.

Le interviste, in particolare, riguardano i sintomi avvertiti dai pazienti e i trattamenti, mentre una parte iniziale va ad esplorare la corretta comprensione delle istruzioni, delle scale di risposta e del periodo da prendere in considerazione nel dare le risposte.

A seguito di questa fase iniziale, il team ha messo a punto due questionari, di cui uno a 24 punti per il monitoraggio di routine della pratica clinica e una versione a 17 punti da usare nei trials clinici. La validazione, infine, è stata fatta su 46 adulti con malattia di Gaucher di tipo 1 e risomministrato due settimane dopo per valutarne l’affidabilità.

Fonte: Orphanet J Rare Dis 2022