Genetica del diabete mellito e complicanze del diabete

Il diabete è una delle malattie in più rapida crescita in tutto il mondo e si prevede che colpisca 693 milioni di adulti entro il 2045.

Nei soggetti diabetici, le devastanti complicanze sia macrovascolari (es. malattie cardiovascolari) che microvascolari (es. malattia renale diabetica, retinopatia diabetica e neuropatia) non solo portano ad un aumento della mortalità ma anche ad un aumento del rischio di problemi oculari (cecità) e renali ( es.insufficienza renale) con conseguente diminuzione della qualità della vita.

I fattori di rischio clinici e il controllo glicemico da soli non possono predire lo sviluppo di complicanze vascolari. Numerosi studi  hanno dimostrato una chiara componente genetica sia del diabete che delle sue complicanze.

Le prime ricerche volte a identificare i determinanti genetici delle complicanze del diabete si basavano sull’analisi del linkage familiare adatta a loci ad effetto forte, studi sui geni candidati inclini a falsi positivi e studi di associazione a livello di genoma limitati dalla dimensione del campione.

L’esplosione di nuovi set di dati genomici, sia in termini di biobanche che di aggregazione di coorti mondiali, ha più che raddoppiato il numero di associazioni genetiche sia per il diabete che per le complicanze del diabete.

Un articolo pubblicato recentemente su Nature Reviews Nephrology ha voluto non solo concentrare l’attenzione sulle scoperte genetiche inerenti il diabete e le sue complicanze, scoperte potenziate principalmente attraverso studi di associazione a livello di genoma, ma anche sottolineare le lacune nella ricerca per migliorare e portare la scoperta genomica al livello successivo.

La futura scoperta genetica del diabete e delle sue complicanze si baserà su campioni di grandi dimensioni, interrogazione di set di dati di sequenziamento, popolazioni diverse e fenotipizzazione e subfenotipizzazione migliorate.

Fonte: Nature Reviews Nephrology

IT-NON-03650-W-01/2023