Glioma: la biopsia liquida permette di identificare le mutazioni TERT

La PCR digitale che si basa sulla tecnologia delle micro-gocce (ddPCR, digital droplet polymerase chain reaction) permette di identificare le mutazioni genetiche che promuovono la crescita del glioma. Lo dimostra uno studio condotto dai ricercatori del Massachusetts General Hospital (MGH) e pubblicato dalla rivista Clinical Cancer Research.

I ricercatori hanno analizzato, tramite ddPCR, i campioni di sangue di pazienti affetti da glioma e hanno confrontato i risultati ottenuti sulla genetica del tumore con quelli derivati dallo studio dei tessuti tumorali degli stessi pazienti. 

Hanno scoperto che la nuova tecnica consente di rilevare accuratamente e monitorare nel tempo due mutazioni del gene TERT (C228T e C250T) che promuovono la crescita tumorale e sono presenti in oltre il 60% di tutti i gliomi e nell’80% dei gliomi più aggressivi.

Sempre più ricerche confermano l’utilità e l’accuratezza delle biopsie liquide nell’analisi di diversi tipi di tumore, ma questo esame “è particolarmente impegnativo nei tumori cerebrali perché il Dna mutato è presente a livelli molto più bassi nel flusso sanguigno rispetto a qualsiasi altro tipo di tumore”, come ha spiegato Leonora Balaj, che ha co-diretto lo studio.

Il test ddPCR ha una sensibilità del 62,5%, dieci volte migliore dei test del sangue messi a punto fin ora per l’identificazione delle mutazioni di TERT nei tumori cerebrali. È facile da usare, veloce e a basso costo e potrebbe essere eseguito nella maggior parte dei laboratori, afferma Balaj. Può essere usato anche per seguire il decorso della malattia.

Fonte: Clinical Cancer Research

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