I risultati del registro del melanoma fanno luce su un raro cancro pediatrico

Il melanoma pediatrico è una malattia rara con circa 400 casi diagnosticati negli Stati Uniti ogni anno. Per capire meglio questa malattia e come trattarla al meglio, alcuni scienziati hanno creato un registro chiamato Molecular Analysis of Childhood Melanocytic Tumors (Macmel), un registro prospettico nel quale gli esperti possono seguire i pazienti e condurre analisi patologiche e molecolari dettagliate.


In realtà, si è scoperto che il melanoma pediatrico non è una malattia sola, ma è composto da più sottogruppi che includono il melanoma convenzionale (lesioni melanocitiche con caratteristiche simili al melanoma adulto che si verificano quasi esclusivamente negli adolescenti. Questi tumori hanno spesso mutazioni del promotore Braf e Tert), melanoma di Spitz e tumori atipici di Spitz (si verificano in pazienti più giovani e sono caratterizzati da alterazioni del numero di copie) e melanomi a nevo congenito gigante (tumori aggressivi che hanno mutazioni Nras e upregolazione di Tert).


Nessuna caratteristica clinica o morfologica affidabile può predire accuratamente il comportamento clinico dei tumori del melanoma nei bambini. Tuttavia, il registro fornisce l’opportunità di comprendere meglio la storia naturale di questi tumori e, potenzialmente, di trattarli.


Il registro è stato aperto e sta arruolando pazienti dal 2016. I ricercatori hanno analizzato i dati dei primi 70 pazienti arruolati e li hanno classificati come uno dei tre sottogruppi riconosciuti o come “altro”. Dal registro, i ricercatori sono stati in grado di determinare per esempio che la maggior parte dei melanomi spitzoidi hanno una fusione genica e che quelli che non hanno una mutazione Tert hanno un decorso clinico benigno.


Questi risultati evidenziano la necessità di prendere in considerazione l’età del paziente, la revisione della patologia e l’analisi genomica integrata non solo per arrivare alla giusta diagnosi ma anche per anticipare il comportamento clinico di questi tumori.


Con tutte queste informazioni disponibili, i ricercatori possono essere molto più selettivi e integrare queste informazioni nel processo decisionale del trattamento per fornire le migliori informazioni possibili per il paziente per quanto riguarda la prognosi, la recidiva e la necessità di ulteriori interventi chirurgici o terapie.


Fonte: Cancer

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