Identificata variante gene associata all’asma infantile

Alcuni ricercatori americani hanno identificato una variante del gene associata all’asma infantile che sottolinea l’importanza di includere diverse popolazioni di pazienti negli studi di ricerca. La scoperta non sarebbe infatti stata possibile senza una popolazione di pazienti diversificata, che includesse afroamericani, molti dalla zona metropolitana di Detroit.


Gli autori del lavoro hanno sottolineato l’importanza dell’inclusione della diversità nella ricerca genetica. Gli afroamericani infatti hanno una maggiore varietà nel loro genoma a causa della loro ascendenza africana e questo ha permesso agli autori del lavoro di individuare una variante sul cromosoma 17 che ha eluso i ricercatori per oltre un decennio.


Lo studio è ritenuto il più grande condotto fino ad oggi utilizzando il sequenziamento del genoma per la ricerca sull’asma. Ha incluso 5.630 partecipanti afroamericani con e senza asma.


Un’altra ragione per avere diverse popolazioni di studio è che molti dei marcatori di rischio genetico trovati in un gruppo di popolazione non si replicano in altri gruppi. Tuttavia, la variante che i ricercatori hanno trovato sembra conferire la stessa entità del rischio di asma sia negli afroamericani che negli americani bianchi non ispanici.


La variante che è stata identificata risiede in un gene chiamato gasdermin-B. Gli esperti credono che questa scoperta aiuterà a concentrare gli sforzi per capire come questo particolare gene influenza il rischio di un bambino di sviluppare l’asma.


Fonte: American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine

IT-NON-04104-W-03/2023