Identificati sei loci associati al rischio di cancro al seno nelle donne di origine africana ed europea

In uno studio internazionale, condotto da centri americani, europei e africani e pubblicato dalla rivista Nature Communications, i ricercatori hanno identificato sei loci associati al rischio di sviluppare tumore del seno, analizzando dati europei e africani.


Gli scienziati hanno valutato le varianti genetiche associate al cancro al seno partendo da una meta-analisi di dati GWAS (genome-wide association study) di origine africana, che ha preso in considerazione 9.241 casi e 10.193 controlli e poi analizzando una matanalisi di dati GWAS di origine europea (122.977 casi e 105.974 controlli) provenienti dalla Breast Cancer Association Consortium.


Hanno così identificato quattro loci per il rischio complessivo di cancro al seno [1p13.3, 5q31.1, 15q24 e 15q26.3] e due loci per la malattia negativa per il recettore degli estrogeni (1q41 e 7q11.23). Quattro dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) identificati si trovano all’interno degli introni dei geni KCNK2, C5orf56, SCAMP2 e SIN3A, gli altri SNP si trovano vicino ai geni GSTM4, AMPD2, CASTOR2 e RP11-168G16.2.


“Lo studio”, concludono gli autori, suggerisce che l’analisi condotta su più popolazioni” può aiutare a migliorare la comprensione della genetica del cancro al seno e identificare le varianti causali”.


Fonte: Nature Communications

IT-NON-05094-W-07/2023