Il rischio di sviluppare il tumore al seno nella popolazione generale

Un nuovo studio multicentrico guidato dalla Mayo Clinic, fornisce stime più accurate del rischio di cancro al seno per le donne statunitensi con mutazioni ereditarie nei geni di predisposizione al tumore. I risultati dello studio CARRIERS Consortium sono stati pubblicati dal New England Journal of Medicine.


“I test genetici dei geni ereditari del cancro al seno in genere vengono effettuati su donne ad alto rischio che hanno una forte storia familiare di cancro al seno o su quelle a cui è stato diagnosticato un tumore prima dei 45 anni”, spiega il patologo Fergus Couch che ha diretto lo studio.


I ricercatori hanno condotto test genetici concentrandosi su 12 geni del cancro al seno in 32.247 donne con tumore e 32.544 donne di età simile senza cancro. In questo modo sono stati in grado di capire quanto fossero frequenti le mutazioni e di stimare più accuratamente il rischio di sviluppare il cancro al seno per le donne nella popolazione generale con mutazioni.


Le varianti patogene sono state rilevate nel 5% circa delle pazienti e nell’1,6% delle donne sane. Le varianti patogene in BRCA1 e BRCA2 erano associate ad un alto rischio di cancro al seno in entrambi i gruppi, mentre le varianti patogene in PALB2 erano associate a un rischio moderato.

Le varianti patogene in BARD1, RAD51C e RAD51D erano associate a maggiori rischi di carcinoma mammario negativo al recettore degli estrogeni e carcinoma mammario triplo negativo, mentre le varianti patogene in ATM, CDH1 e CHEK2 erano associate a un aumentato rischio di cancro al seno positivo al recettore degli estrogeni.

Queste stime, secondo i ricercatori possono consentire agli operatori sanitari di valutare meglio il rischio di cancro al seno nelle donne e fornire strategie di gestione del rischio più appropriate.


Fonte: New England Journal of Medicine

IT-NON-03803-W-01/2023