Un recente studio multicentrico che ha analizzato i genomi interi di oltre 1.700 individui affetti da malattia di Crohn e colite ulcerosa e più di 1.600 controlli ha dimostrato che il rischio genetico per la malattia infiammatoria intestinale (Ibd) negli afroamericani è molto diverso da quello delle persone con ascendenza europea.
Anche se la destinazione della malattia sembra la stessa, le popolazioni sembrano infatti molto diverse, in termini di quali geni specifici contribuiscono al rischio di Ibd.
I risultati suggeriscono quindi l’impossibilità di sviluppare un punteggio di rischio poligenico basato su una popolazione e applicarlo a un’altra, promuovendo un approccio più personalizzato.
Lo studio ha dimostrato che il più importante locus di rischio genetico per Ibd negli afroamericani – Ptger4 – è relativamente minore nelle popolazioni di ascendenza europea. Al contrario, due loci genetici che sono importanti negli europei – Nod2 e Il23r – giocano ruoli minori negli afroamericani.
Gli autori auspicano futuri studi che prendano in considerazione il background genetico di popolazioni specifiche. Questo permetterà anche trattamenti più efficaci: sono state sviluppate diverse terapie basate sul percorso del recettore Il23, con poca attenzione su Ptger4.
Lo studio ha anche identificato rare varianti genetiche che conferiscono un rischio Ibd specifico per gli afroamericani e che non era stato osservato in lavori precedenti. Le varianti sono collegate al gene che codifica calbindin 2 (Calb2), una proteina coinvolta nella segnalazione del sistema nervoso.
Fonte: American Journal of Human Genetics
