Incidenza e prognosi dell’emopoiesi clonale in pazienti con neutropenia idiopatica cronica

Uno studio pubblicato dalla rivista Blood ha valutato l’incidenza e la prognosi dell’emopoiesi clonale in pazienti con neutropenia isolata tra i pazienti con citopenia idiopatica di significato indeterminato (ICUS), nota come ICUS-N o pazienti con neutropenia idiopatica cronica (CIN).


In particolare gli autori hanno studiato la frequenza e il significato clinico delle mutazioni dei geni implicati nelle neoplasie mieloidi utilizzando il sequenziamento di nuova generazione in pazienti con CIN (185 in totale) con un lungo follow-up. Hanno scoperto che 21 (11,35%) dei 185 pazienti portavano un totale di 25 mutazioni somatiche in 6 geni con una frequenza allelica variante media del 12,75%. I geni mutati più frequentemente erano DNMT3A e TET2 che coinvolgevano >80% dei pazienti, seguiti da IDH1/2, SRSF2 e ZRSR2. La frequenza di trasformazione in tumore mieloide era bassa (5 pazienti su 185 quindi il 2,7%).


Tuttavia, tra i pazienti con trasformazione in tumore, 4 appartenevano al gruppo clonale (4 su 21 il 19,05%) e 1 al gruppo non clonale (1 su 164, lo 0,61%). Ciò indica che la presenza di mutazioni conferisce un rischio relativo di trasformazione di 31,24 (P = .0017).


I geni più frequentemente associati alla trasformazione maligna erano SRSF2 e IDH1. Non sono state identificate differenze significative tra i gruppi clonale e non clonale nella gravità della neutropenia. I pazienti con malattia clonale erano più anziani rispetto ai pazienti non clonali.


Questi dati contribuiscono a una migliore comprensione delle entità eterogenee alla base dell’ICUS e sottolineano l’importanza dell’analisi delle mutazioni per la diagnosi e la prognosi dei pazienti con neutropenia inspiegabile.


Fonte: Blood 2021

IT-NON-05699-W-10/2023