La diversità tra i partecipanti fondamentale per identificare il gene legato all’asma

È stata identificata una variante del gene associata all’asma infantile che sottolinea l’importanza di includere diverse popolazioni di pazienti negli studi di ricerca.


Da 14 anni i ricercatori sanno che una variante casuale per l’asma ad esordio precoce risiede nel cromosoma 17, che detiene una delle associazioni genetiche più altamente replicate e significative con l’asma. I ricercatori hanno riconosciuto che non avrebbero effettuato questa scoperta senza una popolazione di pazienti diversi che includeva anche afroamericani.


Per gli autori del lavoro attuale, questa è la dimostrazione che la diversità conta nella ricerca genetica. Gli afroamericani hanno una maggiore variazione nel loro genoma a causa della loro ascendenza africana e questo ha permesso ai ricercatori di individuare una variante sul cromosoma 17 che ha eluso gli esperti di asma per oltre un decennio.

Secondo il National Center for Health Statistics, più di 41 milioni di americani avevano l’asma nel 2019, di cui il 18,5% erano bambini di età inferiore ai 18 anni. Come gruppo, gli afroamericani hanno alcuni dei più alti tassi di asma negli Stati Uniti – il 17,6% contro il 9,3% rispettivamente per i bambini afroamericani e i bambini bianchi non ispanici, e 15,2% contro 13,8% rispettivamente per gli adulti afroamericani e gli adulti bianchi non ispanici.


Lo studio è ritenuto il più grande fino ad oggi utilizzando il sequenziamento del genoma intero per la ricerca sull’asma. Ha incluso 5.630 partecipanti afroamericani con e senza asma. Finora questa popolazione è stata rappresentata in meno del 3% di questi tipi di studi, sebbene costituisca il 13% della popolazione degli Stati Uniti.


Un’altra ragione per avere diverse popolazioni di studio è che molti dei marcatori di rischio genetico trovati in un gruppo di popolazione non si replicano in altri gruppi. Tuttavia, la variante trovata sembra conferire la stessa entità del rischio di asma sia negli afroamericani che negli americani bianchi non ispanici.

La variante che è stata identificata risiede in un gene chiamato gasdermin-B, abbreviato Gsdmb. I ricercatori hanno scoperto che la variante “protettiva” ha causato lo splicing alternativo o l’editing del gene finale, con conseguente sequenza di Rna messaggero mancante di esoni 6 e 7. I ricercatori credono che questa scoperta aiuterà a concentrare gli sforzi per capire come questo particolare gene influenza il rischio di un bambino di sviluppare l’asma.


Fonte: American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine

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