La genetica nella diagnosi delle malattie reumatiche

Molte condizioni reumatiche si sviluppano lentamente e l’artrite infiammatoria è spesso il primo indicatore di patologia. La somiglianza tra queste due condizioni spesso crea difficoltà ai medici nel redigere una diagnosi differenziale nelle prime fasi del processo della malattia.

Alcuni ricercatori hanno sviluppato un algoritmo basato sui geni chiamato G-Pprob e che ha permesso al team di discriminare tra gotta, lupus, artrite reumatoide, artrite psoriasica e spondiloartropatia.
Il nuovo strumento diagnostico combina i dati genetici di un paziente con punteggi di rischio genetico. Questo approccio doppio ha permesso loro di trovare la diagnosi più probabile tra cinque malattie reumatiche.

Il team ha utilizzato G-Prob con circa 1.700 pazienti i cui dati genetici e clinici erano accessibili attraverso alcune biobanche. A ciascuno era stata diagnosticata almeno un tipo di malattia reumatica o si era presentato con artrite infiammatoria precoce alla prima visita in una clinica ambulatoriale. Il nuovo approccio ha permesso loro di fare affidamento sulle informazioni sul genotipo per effettuare diagnosi precoci sui disturbi reumatici.

Testando la loro nuova piattaforma su questa vasta raccolta di campioni genetici dei pazienti, il team è stato in grado di escludere almeno una malattia in tutti i pazienti, identificando una diagnosi probabile nel 45% dei pazienti e diagnosi cliniche errate nel 35% dei casi.

L’aggiunta del punteggio di rischio genetico ai dati clinici ha migliorato l’accuratezza diagnostica di G-Prob al 51% rispetto al 39% derivante dall’interpretazione dei soli dati clinici.

Lo strumento utilizzato dai ricercatori dovrà essere perfezionato ulteriormente prima di essere utilizzato nei centri di trattamento ambulatoriale. Tuttavia, sono stati in grado di dimostrare che i dati del genotipo possono aiutare le singole diagnosi discriminando profondamente tra le condizioni reumatiche correlate ma profondamente diverse.

Fonte: Science Translational Medicine

IT-NON-02518-W-07/2022