Le varianti genetiche associate a disturbo da deficit di attenzione/iperattività

Le persone con disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) combinato con disturbi del comportamento dirompente (DBD) condividono circa l’80% delle varianti genetiche associate a comportamenti aggressivi e antisociali. È quanto suggerisce uno studio pubblicato dalla rivista Nature Communications.


L’ADHD è un disturbo comportamentale comune: colpisce circa il 5% dei bambini e il 2,5% degli adulti che manifestano iperattività, impulsività e deficit di attenzione. Questo disturbo di solito si manifesta insieme ad altre alterazioni psichiatriche, principalmente disturbi del comportamento dirompente, che possono essere associati a comportamenti antisociali e aggressivi. “L’ADHD e il DBD sono causati da fattori genetici e ambientali. Per quanto riguarda l’ADHD, si stima che la genetica pesi per il 75%, mentre nei DBD il contributo genetica è tra il 40 e il 70%”, osserva Bru Cormand, uno degli autori dello studio. Quando sono presenti entrambi i disturbi, “le persone hanno maggiori probabilità di cadere in comportamenti a rischio, uso di sostanze che creano dipendenza e morte prematura”.


Attraverso gli studi di associazione genome-wide condotti a partire dalle informazioni genetiche di quasi 4.000 persone affette e 30.000 soggetti di controllo, i ricercatori hanno analizzato il contributo genetico dei cambiamenti in un singolo nucleotide (SNP, single nucleotide polymorphism) allo sviluppo di questi disturbi psichiatrici.


Il team di ricerca ha così identificato un segmento genomico nel cromosoma 11 che aumenta il rischio di soffrire di ADHD e DBD. “Questa regione contiene il gene STIM1, che è coinvolto nella regolazione dei livelli di calcio nelle cellule, della plasticità neuronale e della memoria”, osserva Cormand. “Il nostro studio mostra che la genetica è più determinante nelle persone con ADHD e DBD rispetto a quelle che soffrono solo di ADHD” I pazienti con ADHD e DBD, rispetto a quelli con ADHD, presentano un maggior carico di varianti associate ad un comportamento aggressivo e anti sociale.


L’utilizzo di informazioni genetiche per identificare gli individui più vulnerabili, secondo gli autori, avrà un forte impatto sulla prevenzione, la diagnosi precoce e il trattamento e farà luce su nuovi studi per trovare efficienti terapie che possono essere specifiche per il disturbo o condivise tra più disturbi.


Fonte: Nature Communications