Lesioni epatiche focali nei pazienti con ASMD: diagnosi differenziale per evidenziare eventuali tumori del fegato

Lesioni epatiche focali possono essere evidenziate durante il follow-up di pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). È quanto osservato da un gruppo di ricercatori dell’Università di Udine, guidato da Annalisa Sechi, secondo cui andrebbero condotti ulteriori studi di imaging su più pazienti per valutare prevalenza, caratteristiche ed evoluzione delle lesioni epatiche nell’ASMD. I risultati dello studio sono stati pubblicati da Molecular Genetics and Metabolism Reports.


Il team italiano ha descritto le caratteristiche delle lesioni epatiche focali osservate in una donna di 30 anni sulla quale, durante un follow-up con risonanza magnetica, è stato evidenziato un aumento in numero e dimensioni delle lesioni epatiche, con una ipointensità T1 e una iperintensità T2 con aumento del contrasto, nonostante fossero assenti fibrosi o segni biochimici di disfunzione epatica.


Anche se i dati sul follow-up a lungo termine dei pazienti con ASMD sono scarsi, un tumore maligno al fegato è stato descritto in due casi riportati in letteratura, per cui questa forma di carcinoma potrebbe essere una complicanza della malattia. Per verificare l’eventuale presenza in un tumore del fegato, dunque, Sechi e colleghi hanno analizzato tramite biopsia la principale lesione epatica, che è risultata essere, però, una forma benigna di aggregati di macrofagi.


Fonte: Molecular Genetics and Metabolism Reports

IT-NON-06010-W-11/2023