Linfoma di Hodgkin e studio del DNA tumorale circolante

La rilevanza dell’analisi del DNA tumorale circolante (ctDNA) come strumento di biopsia liquida e di malattia residua minima nella gestione dei pazienti con linfoma di Hodgkin classico è stata dimostrata in studi retrospettivi e deve essere confermata in un contesto prospettico.

I ricercatori dell’Università di Rouen, in Francia, hanno sviluppato un pannello di sequenziamento di nuova generazione per l’analisi rapida di nove geni comunemente mutati nel ctDNA di pazienti affetti da linfoma di Hodgkin.

Hanno quindi condotto uno studio prospettico per valutare il follow-up del ctDNA alla diagnosi e dopo 2 cicli di chemioterapia. I risultati dello studio sono stati pubblicati dalla rivista Haematologica.

Sono stati reclutati 60 pazienti affetti da tumore, trattati con chemioterapia convenzionale di prima linea. L’età media dei pazienti era di 33,5 anni. Le varianti sono state identificate in 42 (70%) pazienti.

In particolare le mutazioni di NFKBIE, TNFAIP3, STAT6, PTPN1, B2M, XPO1, ITPKB, GNA13 e SOCS1 sono state trovate rispettivamente nel 13,3%, 31,7%, 23,3 %, 5%, 33,3%, 10%, 23,3%, 13,3% e 50% dei soggetti.

I ricercatori hanno osservato che la concentrazione di ctDNA e il genotipo erano correlati alle caratteristiche cliniche e alla presentazione. Per quanto riguarda la risposta terapeutica precoce, 45 pazienti (l’83%) avevano una tomografia a emissione di positroni (PET) negativa dopo 2 cicli di chemioterapia.


Dopo 2 cicli di chemio il ctDNA è diventato rapidamente non rilevabile in tutti i pazienti. I ricercatori concludono quindi che “il rilevamento delle varianti nel ctDNA è adatto per rappresentare le caratteristiche genetiche del linfoma di Hodgkin alla diagnosi e può aiutare a valutare precocemente risposta al trattamento, in associazione con la PET”.


Fonte: Haematologica

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