M. di Pompe a insorgenza infantile: evidenziata nuova variante del gene GAA

Un team coordinato da Magdalena Cerón-Rodríguez, dell’Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez, a Città del Messico, ha descritto una nuova variante patogenica del gene dell’α-glucosidasi acida (GAA) che causa malattia di Pompe a insorgenza infantile, con un particolare fenotipo caratterizzato anche da evidenze neurologiche. La variante è stata descritta su Molecular Genetics & Genomics Medicine.

Il gruppo messicano ha preso in carico un neonato di cinque mesi con cardiomiopatia ipertrofica, ipotonia, difficoltà ad alimentarsi e richiesta di ossigeno dalla nascita. A tre mesi, il paziente aveva sviluppato insufficienza cardiaca, alterazione respiratoria e deterioramento neurologico. Sono stati, quindi, evidenziati bassi livelli di attività di GAA. Il sequenziamento genetico ha rivelato la presenza di un’omozigosi nell’esone 15 del gene GAA (c.2066_2069delAGCC/p.Glu689Glyfs*6) ed è stata fatta, quindi, diagnosi di malattia di Pompe a insorgenza infantile.

Fonte: Mol Genet Genomic Med (2022) – 10.1002/mgg3.1957

 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mgg3.1957

IT-NON-07072-W-05/2024