I pazienti con malattia di Fabry hanno una significativa perdita dell’udito rispetto agli individui sani. A osservarlo è stato uno studio durato 16 anni e condotto da un team danese, guidato da Puriya Daniel Wurtz Yazdanfard, del Copenhagen University Hospital, secondo il quale, concentrazioni più basse di Gb3 nel plasma sono associate a migliori capacità uditive, tra gli uomini. I risultati dell’indagine sono stati pubblicati su Molecular Genetics and Metabolism Report.

La malattia di Fabry è un disturbo lisosomiale che causa disfunzioni a livello multiorgano. Per valutare la perdita di udito, il team ha preso in considerazione la coorte dei pazienti danesi affetti dalla malattia rara. I dati sono stati raccolti in modo prospettico su 83 pazienti, di cui 55 trattati per un periodo medio di 7,8 anni.

Dall’analisi degli esami audiologici è emerso che la soglia uditiva nei pazienti con malattia di Fabry deviava rispetto alle persone sane a tutte le frequenze testate, per entrambi i sessi (p <0,001). Gli uomini, inoltre, avevano una perdita dell’udito più profonda rispetto alle donne, alle frequenza più alte. Infine, non ci sarebbe alcuna associazione tra perdita dell’udito e tasso di filtrazione glomerulare, spessore della parete del ventricolo sinistro o lesioni a livello della materia bianca del cervello.

 Fonte: Mol Genet Metab Rep (2022) – doi: 10.1016/j.ymgmr.2022.100841