Malattia di Fabry: fattori predittivi in pazienti con HCM

La prevalenza della malattia di Fabry tra i casi di cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è dello 0,9%. I principali fattori predittivi della malattia rara nella HCM sono il blocco bifascicolare e un Late Gadolinium Enhancement (LGE) infero-laterale basale.

E’ quanto emerge da una ricerca pubblicata sull’American Heart Journal da un gruppo di scienziati coordinato da Olga Azevedo, del Reference Center on Lysosomal Storage Disorders di Guimarães, in Portogallo.

Scopo dello studio era determinare i fattori predittivi indipendenti della malattia di Fabry e definire l’utilità clinica di distinguere la malattia rara all’interno delle cardiomiopatie ipetrofiche. La ricerca multicentrica ha incluso 780 pazienti con HCM. Lo screening per la malattia di Fabry è stato condotto con saggi enzimatici negli uomini e test genetici nelle donne.

La malattia di Fabry è stata diagnosticata in 37 dei 780 pazienti analizzati, il 4,7%, che, aggiustato sulla base dei fattori confondenti, è risultato essere di 0,9%. Del totale dei pazienti con malattia di Fabry, inoltre, 31 avevano una mutazione p.F113L e sei altre varianti. 

Fattori predittivi indipendenti erano la HCM simmetrica, un LGE infero-laterale basale, un blocco bifascicolare e sottoslivellamento ST. 

Infine, in assenza di entrambe le manifestazioni blocco bifascicolare e LGE infero-laterale basale, la malattia di Fabry è una causa meno probabile di HCM. In questo caso, “sarebbe più appropriato studiare il panel di geni di HCM rispetto a condurre lo screening per la malattia di Fabry”, come concludono gli autori.

Fonte: American Heart Journal 

IT-NON-02666-W-07/2022