Malattia di Fabry: integrità della materia bianca e gravità a livello cognitivo

La materia bianca cerebrale dei pazienti con malattia di Fabry presenta aree diffuse di alterazioni microstrutturali che si estendono oltre quelle di iperintensità osservate con la semplice risonanza magnetica.

È quanto evidenzia un gruppo di ricercatori, guidato da Leonardo Ulivi dell’UCL Queen Square Institute of Neurology di Londra, che ha usato una tecnica di risonanza più sensibile, la diffusion tensor imaging (DTI).


Gli autori, che hanno pubblicato i risultati del loro studio su Brain, hanno analizzato 31 pazienti con malattia di Fabry confermata a livello genetico, confrontando i risultati con 19 controlli sani.

Dai risultati è emerso che nei pazienti con la patologia rara, rispetto ai controlli, l’anisotropia frazionaria della materia bianca era più bassa, mentre la diffusività media era più alta.

Una mappa della probabilità delle lesioni, inoltre, ha mostrato che l’iperintensità della materia bianca aveva un’ampia distribuzione anatomica nel cervello dei pazienti.


Rispetto ai controlli, poi, nelle persone con la malattia di Fabry anche la materia bianca apparentemente normale mostrava una ridotta anisotropia frazionale e un aumento della diffusività media. In particolare, l’anisotropia frazionale era positivamente correlata con il Mainz Severity Score Index, mentre la diffusività media era fortemente correlata con i livelli plasmatici di liso-Gb3.

Le misure di diffusione “mostrano una forte correlazione con la cognizione e la gravità di malattia clinica, rendendo queste caratteristiche un possibile biomarker quantitativo di monitoraggio di gravità e progressione della malattia di Fabry”, hanno concluso gli autori

Fonte: Brain

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