Malattia di Fabry: ipertrofia cardiomiociti legata a gravità della cardiomiopatia

L’ipertrofia dei miociti non compromessi sembra concorrere alla progressione e alla gravità della cardiomiopatia associata alla malattia di Fabry. È quanto ha osservato uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases da un gruppo di ricercatori italiani guidato da Cristina Chimenti, dell’Università Sapienza di Roma.


Per lo studio, i ricercatori hanno condotto biopsie endomiocardiche a livello del ventricolo sinistro di 24 donne con cardiomiopatia associata a malattia di Fabry. La diagnosi della malattia rara si basava sulla presenza di mutazioni GLA.

Le pazienti sono state divise in quattro gruppi sulla base dello spessore massimo della parete del ventricolo sinistro (maximal wall thickness – MWT), con quelle del gruppo 1 che avevano uno spessore massimo < 10,5 mm, quelle del gruppo 2 che avevano un MWT compreso tra 10,5 e 15 mm, quelle del gruppo 3 che avevano un MWT tra 16 e 20 mm e quelle del gruppo 4 che avevano uno spessore massimo della parete del ventricolo sinistro > 20 mm.


All’istologia, i ricercatori hanno evidenziato quali cardiomiociti erano compromessi e quali no. Le dimensioni dei miociti non compromessi andavano da un’ipertrofia normale a una grave e dai risultati è emerso che l’ipertrofia dei cardiomiociti non compromessi è correlata al grado di severità del valore MWT (p <0,0001).


Fonte: Orphanet Journal of Rare Diseases