La marcatura attraverso l’immunostaining della globotriaosilceramide a livello del miocardio sarebbe importante per la diagnosi di circa il cinque per cento dei pazienti con malattia di Fabry. È la conclusione cui è arrivato un team guidato da Satoru Yoshida, della Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, in Giappone, che ha presentato un caso clinico su Circulation Journal.

In particolare, una donna di 54 anni giapponese è stata ricoverata con insufficienza cardiaca, pur non avendo una storia familiare di cardiomiopatia e nessuno dei suoi familiari né lei aveva sintomi della malattia di Fabry. Dal momento che l’angiografia era normale, è stata condotta una biopsia cardiaca e all’esame microscopico è stata evidenziata una ipertrofia del miocardio e vacuolizzazione dei miociti.

Anche se, poi, l’attività della α-galattosidasi A era leggermente bassa e la concentrazione plasmatica della liso-glotriaosilsfingosina era alta, non sono state rilevate mutazioni all’analisi genetica del gene GLA e solo con l’immunostaining della globotriaosilceramide del miocardio il team è arrivato alla diagnosi.

 Fonte: Circ J (2022) – doi: 10.1253/circj.CJ-22-0067