Malattia di Gaucher e rischio Parkinson: come comunicare con i pazienti

Comunicare il rischio di andare incontro a malattia di Parkinson ai pazienti che soffrono di malattia di Gaucher e ai loro familiari è fondamentale per evitare che i pazienti acquisiscano informazioni errate da fonti non opportune. A sottolinearlo, in una ricerca pubblicata su Orphanet Journal of Rare Diseases, è un team di ricercatori coordinato da Maja Di Rocco, dell’Unità di Malattie Rare dell’IRCCS Istituto Gaslini di Genova.

Il gruppo, attraverso una panoramica di quanto è recentemente cambiato nelle conoscenze mediche rispetto al rischio dei pazienti con malattia di Gaucher di andare incontro a Parkinson, ha fissato un percorso di consulenza e gestione del rischio della malattia neurodegenerativa tra i pazienti affetti dalla malattia rara e i loro familiari.

Secondo Di Rocco e colleghi è essenziale che i medici, consapevoli delle ultime evidenze relative al rischio di sviluppare Parkinson tra i pazienti con malattia di Gaucher, comunichino questo rischio agli adulti portatori delle varianti GBA1, sia ai pazienti che ai loro familiari portatori eterozigoti, tenendo però in considerazione le caratteristiche culturali ed emotive di ciascun individuo.

In questo modo, poi, i medici saranno agevolati nell’identificare segni e/o sintomi del Parkinson e nel decidere quando inviare i loro pazienti al neurologo, per un’appropriata terapia specifica e un follow-up.

Fonte: Orphanet Journal of Rare Diseases

IT-NON-03409-W-11/2022