Attraverso la valutazione delle anomalie a livello delle saccadi – rapidi movimenti oculari – di pazienti affetti da malattia di Gaucher, un team di ricercatori guidati da Aimee Donald del St. Mary’s Hospital di Manchester del Regno Unito, ha identificato un fenotipo di malattia di Gaucher di tipo 3 potenzialmente più attenuato, associato a una specifica variante GBA1. Secondo il gruppo di esperti, che ha pubblicato i risultati della ricerca su Orphanet Journal of Rare Disease, alla luce di questi risultati si dovrebbe rivedere la classificazione dei fenotipi Gaucher neuronopatici.

Le forme neurologiche della malattia di Gaucher sono un disturbo progressivo con manifestazioni sistemiche. Per la ricerca, Donald e colleghi hanno valutato le variazioni delle cosiddette ‘saccadi’, esplorando anche il ruolo dell’apparecchio di video-oculografia EyeSeeCam in questa misurazione. In particolare, sono stati studiati 39 pazienti con malattia di Gaucher non-neuronopatica (tipo 1), 21 pazienti con la forma di tipo 3, o neuronopatica cronica, e 35 controlli sani, confrontando la media dei saccadi tra i diversi sottogruppi.

I ricercatori inglesi hanno così confermato che nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 3 ci sono anomalie a livello dei movimenti oculari rapidi e hanno anche identificato un gruppo di pazienti, mai evidenziato prima, con malattia di Gaucher di tipo 1 che mostrava significative anomalie delle saccadi e che manifestava anche altre lievi alterazioni neurologiche, condividendo una variante GBA1 con i pazienti con la forma neuronopatica cronica di tipo 3.

Fonte: Orphanet Journal of Rare Disease