Malattia di Pompe a insorgenza tardiva e sintomi urologici

Nei pazienti con malattia di Pompe, i sintomi a livello del tratto urinario inferiore (LUTS – lower urinary tract symptoms), che dovrebbero essere valutati con esami urodinamici, richiedono un trattamento specifico e precoce, per limitare lo sviluppo di problemi gravi. A evidenziarlo è uno studio apparso su Neurourology and Urodinamics e condotto da un gruppo di ricercatori della Clinica Universitaria di Bonn, in Germania, sotto la guida di Katharina Kuchenbecker.

Nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) sono stati riferiti raramente LUTS. I ricercatori tedeschi hanno quindi voluto valutare questo aspetto usando studi urodinamici, per determinare anche le differenze tra pazienti con e senza LUTS. 

Per lo studio, Kuchenbecker e colleghi hanno preso in considerazione 18 pazienti con LOPD, di cui sette riferivano LUTS. Sei di questi sette pazienti, poi, si sono sottoposti a studi di urodinamica, che hanno evidenziato disfunzione neurogenica, detrusore ipocontrattile e uropatia ostruttiva.

Rispetto ai pazienti senza LUTS, quelli con i sintomi a livello urinario avevano punteggi inferiori ai test di funzionalità muscolare. Ci sarebbero dunque cause neurogeniche per le LUTS nella LOPD come la vescica neurogena o un’alterata sensazione di riempimento. Cause che potrebbero essere dovute all’accumulo di glicogeno nell’urotelio e nel sistema nervoso centrale. Pazienti con LUTS, infine, sembrano anche avere una forma più grave di LOPD rispetto a quelli senza sintomi urinari.

Fonte: Neurourology and Urodinamics 

IT-NON-02667-W-07/2022