Malattia di Pompe: risonanza magnetica identifica precocemente debolezza diaframma

Anche nelle fasi iniziali della malattia di Pompe, quando i valori della spirometria sono normali, i movimenti del diaframma sono ridotti e la sua forma è più curvata durante l’inspirazione.

Per questo, la risonanza magnetica può evidenziare i primi segnali di debolezza del diaframma nei pazienti con malattia di Pompe, aiutando così gli specialisti a selezionare i pazienti da avviare a un trattamento precoce in modo da prevenire l’insorgenza di danni irreversibili proprio al diaframma.

È la conclusione di una ricerca pubblicata su Orphanet Journal of Rare Disease da un team di scienziati coordinato da Laurike Harlaar, dell’University Medical Center di Rotterdam, in Olanda.

I ricercatori hanno incluso 22 pazienti con malattia di Pompe, con una riduzione dei risultati della spirometria, 13 pazienti con la malattia rara e spirometria normale e 18 controlli sani.

Dai risultati è emerso che il rapporto medio cranio-caudale era di 1,32 nei pazienti con una riduzione dei parametri della spirometria, 1,60 nei pazienti con spirometria normale e 1,72 nei controlli sani (p <0,001).

Inoltre, l’altezza media della curvatura del diaframma era di 1,41, nei pazienti con riduzione dei parametri della spirometria, 1,08, nei pazienti con spirometria normale, e 0,82, nei controlli (p =0,001), indicando un aumento della curvatura del diaframma durante l’inspirazione nei pazienti con malattia di Pompe.

Fonte: Orphanet Journal of Rare Disease

IT-NON-03825-W-01/2023