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Malattia di Pompe tardiva: bioimpedenziometria per predire risposta a lungo termine
Uno studio italiano ha evidenziato che l’analisi della bioimpedenziometria vettoriale è uno strumento veloce, semplice da eseguire ed economico per predire la risposta a lungo termine al trattamento nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD). In particolare, un basso ‘angolo di fase’ può servire come marker della qualità muscolare, migliorando l’identificazione dei pazienti che hanno bisogno di un follow-up più attento a causa del rischio di deterioramento fisico. La ricerca, guidata da Sabrina Ravaglia, dell’IRCCS Fondazione Mondino di Pavia, è stata pubblicata su Frontiers in Cell and Developmental Biology.
I ricercatori hanno valutato la risposta alla terapia enzimatica sostitutiva su 15 pazienti, di cui sette uomini, con LOPD in diversi stadi della malattia, seguiti per 15 anni. La risposta è stata valutata con diversi test per misurare la funzionalità muscolare. I ricercatori hanno valutato, così, l’utilità dell’analisi della bioimpedenziometria vettoriale della composizione corporea.
Dai risultati è emerso che mentre la gran parte dei pazienti beneficia del trattamento a lungo termine, alcuni possono andare incontro a un declino dopo i primi 3-5 anni. Alcuni indici nutrizionali e parametri della malattia, inoltre, sembrano predire risultati migliori della terapia a livello di funzionalità motoria. Infine, un ‘angolo di fase’ più basso, che potrebbe riflettere una perdita di integrità delle membrane del muscolo scheletrico, sembra essere correlato a un peggioramento della risposta al trattamento, al follow-up a lungo termine.
Fonte: Front Cell Dev Biol (2022) – doi: 10.3389/fcell.2022.793566
IT-NON-06569-W-03/2024
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