Malattia di Pompe: test del cammino in sei minuti valuta declino motorio

Il test del cammino in sei minuti (6 min walk distance – 6MWD) è una misura utile a valutare il declino a livello motorio nei pazienti affetti da malattia di Pompe a insorgenza tardiva e in trattamento. A osservarlo è stato un team dell’University Hospital di Leuven, in Belgio, guidato da Kristl Claeys. I risultati dello studio sono stati pubblicati su Cells.

La malattia di Pompe a insorgenza tardiva è un disturbo raro caratterizzato da debolezza muscolare e/o insufficienza respiratoria, dovuto a mutazioni a livello del gene acido alfa-glucosidasi (GAA) e trattato con terapia di sostituzione enzimatica. Usando un dinamometro, il team ha studiato la forza muscolare isometrica bilateralmente e ha valutato il punteggio Medical Research Council sum (MRC-SS), la forza nella stretta di mano, la distanza percorsa in sei minuti di cammino (6MWD), il 10 m walk test e il test timed up-and-go (TUG) in 12 pazienti adulti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva e 12 controlli sani, ogni sei mesi per due anni.

Dai risultati è emerso che la 6MWD media nei pazienti risultava significativamente ridotta dopo 24 mesi, da 451,9 metri a 368,1 metri (p <0,003), mentre nei controlli la 6MWD media aumentava in modo significativo nel periodo in studio. Di contro, la MRC-SS, la forza della stretta di mano, il 10MWT e il TUG non hanno mostrato cambiamenti significativi.

 Fonte: Cells (2022) – 11(3):334

IT-NON-06470-W-02/2024