Malattie neurodegenerative: il valore diagnostico del NfL plasmatico

L’aumento dei livelli del neurofilamento leggero (NfL, Neurofilament light Chain) è un biomarcatore riconosciuto per la neurodegenerazione e può essere rilevato anche analizzando il sangue dei pazienti.


I ricercatori di Svezia e Inghilterra hanno valutato l’uso dell’NfL plasmatico come marker di neurodegenerazione in 13 disturbi neurodegenerativi, nella sindrome di Down, nella depressione e in controlli cognitivamente sani. Lo studio multicentrico è stato pubblicato dalla rivista Nature Communications.


I ricercatori hanno analizzato i dati di pazienti provenienti da due coorti multicentriche: King’s College London (805 soggetti) e lo studio svedese BioFINDER (1.464 soggetti). L’NfL plasmatico era significativamente aumentato in tutti i disturbi neurodegenerativi corticali, nella sclerosi laterale amiotrofica e nei disturbi parkinsoniani atipici. Lo studio mostra che l’NfL plasmatico è clinicamente utile nell’identificare i disturbi parkinsoniani atipici nei pazienti con parkinsonismo, la demenza negli individui con sindrome di Down, la demenza tra i disturbi psichiatrici e la demenza frontotemporale nei pazienti con decadimento cognitivo.


“Per le malattie neurodegenerative come l’Alzheimer, il Parkinson o la malattia del motoneurone, un esame del sangue che consenta una diagnosi precoce e che aiuti a monitorare la progressione della malattia e la risposta al trattamento sarebbe molto utile”, osserva Ammar Al-Chalabi del King’s College di Londra. “Il neurofilamento leggero è un biomarcatore promettente che potrebbe accelerare la diagnosi delle malattie neurodegenerative e abbreviare gli studi clinici”.


Lo studio ha valutato le soglie legate all’età o i cut-off delle concentrazioni di NfL per una diagnosi. Questi cut-off legati all’età erano molto accurati (90%) nell’evidenziare la neurodegenerazione in soggetti di età superiore ai 65 anni ed erano accurati al 100% nel rilevare la malattia del motoneurone e la demenza da sindrome di Down.


Con l’analisi dei livelli di NfL è stato possibile distinguere gli individui con depressione da individui con disturbi neurodegenerativi che comunemente si presentano con un disturbo psichiatrico primario all’inizio dello sviluppo di malattie come la demenza frontotemporale. 


“Per la prima volta abbiamo dimostrato in una serie di disturbi che un singolo biomarcatore può indicare la presenza di neurodegenerazione con eccellente accuratezza”, commenta il co-autore senior del lavoro, Abdul Hye. “Sebbene non sia specifico per nessun disturbo, potrebbe essere d’aiuto come strumento di screening rapido per identificare se la memoria, il pensiero o i problemi psichiatrici siano il risultato della neurodegenerazione”.


Fonte: Nature Communications