Malattie rare: in Italia fino a 3,5 mln di pazienti, 1 su 5 è under 18

Le persone con malattie rare non sono poi così ‘rare’. Possono essere poche per singola patologia, ma si stimano oltre 300 milioni di persone nel mondo, di cui 30 milioni in Europa. In Italia, secondo i più recenti studi, il loro numero è compreso fra 2,1 e 3,5 milioni di persone, un dato di gran lunga superiore a quello delle sole persone con malattia rara certificata come esente. E di questi malati, uno su 5 ha meno di 18 anni. Sono alcuni numeri del VII Rapporto MonitoRare, redatto da Uniamo – Federazione italiana malattie rare, presentato questa mattina a Roma, che ha l’obiettivo di fornire il quadro di riferimento sull’epidemiologia, sull’accesso alla diagnosi, alle terapie e all’assistenza, oltre che sull’organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica nazionale e regionale.


Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra 6mila e 8mila. Fra queste: l’80% ha origini genetiche; il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche; il 70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica. Solo per il 6% delle persone con una malattia rara esiste una cura. La maggioranza non ha accesso a trattamenti. Oltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor più difficili da diagnosticare e curare. Il tempo medio per una diagnosi è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7.


Le malattie rare hanno un andamento cronico, progressivo e spesso invalidante. Per questo motivo è necessaria un’integrazione tra assistenza sanitaria e assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi. Otto su 10 hanno difficoltà a gestire gli aspetti ‘ordinari’ della vita della persona affetta e della famiglia.


Fonte: Adnkronos Salute