Malattie rare: Moratti, ‘aggiornata rete Lombardia, individuati 4 nuovi centri’

Humanitas San Pio X e Irccs Santa Maria Nascente a Milano, Ics Maugeri-Irccs Pavia e Centro clinico Nemo Brescia

Un supporto fondamentale a pazienti e familiari, grazie alla presa in carico di centri specializzati, e una più tempestiva prescrizione di cure e terapie. Il tutto con un ulteriore e migliore coordinamento tra le strutture, di per sé già ben rodato. Va in questa direzione la delibera approvata oggi dalla Giunta della Regione Lombardia su proposta della vicepresidente e assessore al Welfare, Letizia Moratti, sull’aggiornamento della Rete regionale delle malattie rare. “L’aggiornamento della rete – spiega – concretizza un passaggio fondamentale: la presa in carico dei pazienti da parte di strutture specializzate. Ma soprattutto l’avvio delle cure di malattie delle quali si parla poco e che sono poco conosciute. Se non appunto dalle persone cui sono diagnosticate e dai loro familiari, e da medici e specialisti delle strutture che se ne occupano. È un risultato per noi molto importante”.


I presidi della rete sono individuati tra i centri in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, scelti tra quelli che hanno idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari. Oltre che tra le strutture che offrono servizi mirati, malattia per malattia, per l’emergenza e la diagnostica biochimica e genetico-molecolare. Le funzioni di coordinamento e di Centro di riferimento interregionale (Cir) tra i presidi della rete sono svolte dal Centro di ricerche cliniche per le malattie rare ‘Aldo e Cele Daccò’ dell’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri, con sede a Ranica in provincia di Bergamo.

Al termine dell’istruttoria, seguita dalla direzione generale e dal Cir, sono stati individuati 4 nuovi presìdi: l’Humanitas San Pio X di Milano; il Centro Irccs Santa Maria Nascente – Fondazione don Carlo Gnocchi Onlus di Milano; gli Istituti clinici scientifici Maugeri – Irccs di Pavia; il Centro clinico Nemo-Fondazione Serena Onlus di Brescia.


Di seguito le patologie rare seguite in ciascuno nei 4 centri individuati. Humanitas San Pio X di Milano: cheratocono; degenerazioni della cornea; distrofie ereditarie della cornea; sindrome di Axenfeld-Rieger. Centro Irccs S. Maria Nascente di Milano: distonia di torsione idiopatica; distonie primarie. Ics Maugeri-Irccs di Pavia: sindrome di Kallmann; malattia di Whipple; ipogonadismo ipogonadotropo congenito.


Centro clinico Nemo di Brescia: difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso diabete mellito); difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi (esclusa sindrome di Zellweger – rn1760); difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del dna mitocondriale; difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del Dna nucleare; sindrome di Kearns-Sayre; sclerosi laterale amiotrofica; sclerosi laterale primaria; polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante; neuropatia motoria multifocale; sindrome di Lewis Sumner; atrofia ottica di Leber; malattie spinocerebellari; atrofie muscolari spinali; neuropatie ereditarie; miopatie congenite ereditarie; distrofie muscolari; distrofie miotoniche; paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche; miosite a corpi inclusi; sindrome Melas; sindrome Merrf.


Fonte: Adnkronos Salute

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